دیستروفی عضلانی بیماری ارثی نادر با بیش از 30 نمونه

دیستورفی عضلانی یا muscular dystrophy به بیش از 30 بیماری ژنتیکی می‌گویند که باعث ضعف یا سایر علائم مرتبط با عضلات می‌شود. معمولا این بیماری‌های عضلانی با گذشت زمان بدتر می‌شود و بیمار را بیش از پیش درگیر می‌کنند. دیستروفی عضلانی از جمله اختلالات ژنیتکی به شمار می‌روند که ممکن است کودکان یا بزرگسالان را درگیر کند. اما در اکثر موارد در کودکان، به ویژه پسران دیده می‌شوند.

طبق آمار CDC (مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها) به دلیل ژنتیکی بودن این نوع از بیماری‌ها، ممکن است در بین اعضای یک خانواده و نسل‌های بعدی آن‌ها زیاد دیده شوند. اما زمان بروز علائم و شدت آن‌ها با توجه به فرد متفاوت خواهد بود. در این مطلب از سایت مجله پزشکی ژین طب به بررسی دیستروفی عضلانی خواهیم پرداخت. با ما همراه باشید.

دیستروفی چیست؟ آیا در دسته بیماری‌های لاعلاج قرار می‌گیرد؟

دیستروفی عضلانی به گروهی حدود 30 نمونه از بیماری‌های ژنتیکی می‌گویند که در آن‌ها عملکرد عضلات دچار اختلال و مشکل است. معمولا دیستروفی بر توانایی حرکت، راه رفتن، فعالیت‌های روزانه و گاهی بر روند عملکرد اندام‌های داخلی (قلب و ریه) بیمار اثر می‌گذارد و با گذشت زمان علائم روزبه‌روز بدتر خواهد شد.

در مورد زمان بروز علائم دیستروفی باید بگوییم که برخی از آن‌ها از بدو تولد با کودک همراه هستند. اما برخی دیگر در دروان کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی مشخص خواهند شد.

انواع دیستروفی عضلانی که بر اندام‌ها و عضلات مختلف اثر می‌گذارند

بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که برخی از اشکال رایج‌تر عبارتند از:

• دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne/becker) یا DMD: این نمونه از دیستروفی شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است که معمولا علائم بیمار از بدو تولد کودک (به ویژه در پسران) با آن‌ها همراه خواهد بود. البته نوع خفیف‌تر این بیماری در نوزادان دختر نیز دیده می‌شود.
• دیستورفی عضلانی بکر یا BMD: دومین نوع رایج دیستروفی عضلانی است که عمدتا علائم آن از بدو تولید با نوزادان دختر همراه است. البته باید اشاره کنیم که علائم BMD در هر زمانی بین سنین 5 تا 60 سالگی ظاهر می‌شود، اما معمولا در سنین نوجوانی شروع خواهند شد.
• دیستروفی میوتونیک (Myotonic): یک نمونه از اختلالات عضلانی است که در زنان و مردان بزرگسال تشخیص داده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری پس از استفاده از عضلات خود در شل کردن آن‌ها مشکل دارند. این وضعیت ممکن است بر قلب و ریه‌های بیمار تاثیر بگذارد و باعث مشکلات غدد درون ریز مانند بیماری تیروئید و دیابت شود.
• دیستروفی های عضلانی مادرزادی (CMD): Congenital muscular dystrophies به گروهی از دیستروفی‌ها اطلاق می‌شود که از بدو تولد علائم و مشکلات آن آغاز خواهد شد.
• دیستروفی عضلانی دیستال: این نوع از دیستروفی، عضلات ناحیه دست، پا، بازو و ساق پا را تحت تاثیر قرار می‌دهد. معمولا این نوع از دیستروفی در افراد 40 و 60 ساله بیشتر دیده می‌شود.
• دیستروفی عضلانی EDMD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy عمدتا بر کودکان و بزرگسالان جوان تاثیر می‌گذارد. در این بیماری ضعف عضلانی در شانه‌ها، بالای بازوها و ساق پا دیده می‌شود و ممکن است بر قلب بیمار نیز اثر بگذارد.
• دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال یا FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تاثیر می‌گذارد. معمولا علائم این بیماری قبل از 20 سالگی ظاهر می‌شوند.
• دیستروفی عضلانی لیمب گیردل یا LGMD: Limb-girdle muscular dystrophy بر عضلات بازوها، بالای شانه‌ها، پاها و باسن اثر می‌گذارد. این نوع از دیستروفی ممکن است هر شخصی را با هر سنی درگیر کند.
• دیستروفی عضلانی چشمی یا OPMD: در Oculopharyngeal muscular dystrophy عضلات پلگ و گلوی بیمار ضعیف می‌شوند. در این حالت بیمار علائمی مانند افتادگی پلک و مشکل در بلع را تجربه خواهد کرد.

این موارد تنها چند نمونه از شایع‌ترین دیستروفی‌های عضلانی در بین افراد مختلف هستند.

دیستروفی عضلانی چقدر شایع است؟ آمار CDC از میزان این اختلال ارثی

دیستروفی عضلانی از جمله بیماری‌های نادر است که طبق آمار از هر 100 هزار نفر 16 تا 25 نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. باید اشاره کنیم که شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در کودکان، دوشن و در بزرگسالان میوتونیک است. در ادامه آمار CDC در مورد اختلالات مختلف را بیان می‌کنیم:

با توجه به این آمار می‌توان گفت که ابتلا به دیستروفی در عضلات نادر است. اما به دلیل اینکه دیستروفی جزو بیماری‌های سخت و پیشرونده حساب می‌شود، مهم است که با علت، علائم و روش درمان آن آشنا شویم.

علت دیستروفی عضلانی چیست؟ آیا این بیماری ارثی است؟

جهش در ژن‌های مسئول سلامت عضلات باعث مشکل یا اختلال در ساختار و عملکرد عضلانی می‌شوند. جهش عضلانی به این معنی است که سلول‌هایی که به طور معمول عضلات را حفظ می‌کنند، دیگر نمی‌توانند این نقش را ایفا کنند. در این حالت در طول زمان عضلات دچار ضعف پیشرونده خواهند شد.

باید اشاره کنیم که تنها یک جهش در ژن‌ها منجر به دیستروفی نمی‌شود. بلکه چندین جهش ژنتیکی است که بر عملکرد عضلات تاثیر می‌گذارند. در این حالت باید بگوییم که جهش ژنتیکی از والدین به کودکان قابل انتقال است و که در این حالت دیستروفی عضلات از جمله بیماری‌های ژنتیکی و ارثی به شمار می‌رود.

بسته به نوع خاص دیستروفی، سه راه برای به ارث بردن دیستروفی عضلانی وجود دارد:

• وراثت مغلوب: در این حالت بیمار یک جهش ژنتیکی را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث برده است. از نمونه دیستروفی‌هایی که با این شکل منتقل می‌شوند می‌توانیم به دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اشاره کنیم.
• وراثت غالب: در این نمونه از دیستروفی بیمار جهش ژنتیکی را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برد. دیستروفی‌های عضلانی میوتونیک، فاسیوسکاپولوهومرال و چشمی حلق به این صورت منتقل می‌شوند.
• وراثت وابسته به جنسیت (مرتبط با X): مردان از نظر ژنتیکی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دارای دو کروموزوم X هستند. یک جهش ژنتیکی در کروموزوم X باعث بیماری مرتبط با جنسیت می‌شود. از آنجایی که مردان از نظر ژنتیکی فقط یک نسخه از هر ژن در کروموزوم X را دارند، اگر یکی از این ژن‌ها جهش یافته باشد، به این بیماری مبتلا می‌شوند.

این در حالی است که زنان با داشتن ژن جهش یافته در کروموزم X خود، ممکن است به این نوع از اختلالات با علائم خفیف‌تر مبتلا شوند. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر از این نمونه اختلالات ژنتیکی هستند. همچنین باید اشاره کنیم که در موارد نادر، ممکن است فرد به طور خود به خود دچار دیستروفی عضلانی شود. به این معنی که جهش به طور تصادفی اتفاق افتاده و ارثی نیست، به این نوع از جهش‌ها de novo می‌گویند.

علائم دیستروفی عضلانی در بزرگسالان و کودکان چیست؟ آیا این علائم متفاوت هستند؟

علائم دیستروفی عضلانی بسته به نوع آن، به طور قابل توجهی متفاوت هستند. اما علامت اصلی در هر نمونه از دیستروفی‌ها، ضعف عضلانی و سایر مسائل مربوط به عضله است. از طرفی دیگر هر کدام از انواع دیستروفی‌ها بر عضلات قسمت‌های خاصی از بدن تاثیر می‌گذارند که این موضوع بر نوع علائم تاثیرگذار است.

در حالت کلی باید بگوییم که علائم دیستروفی با گذشت زمان بدتر می‌شوند و ممکن است شامل علائم حرکتی و عضلانی زیر باشند:

• آترفی عضلانی
• مشکل در راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها یا دویدن
• راه رفتن نامنظم
• مفاصل سفت یا شل
• سفت شدن دائمی عضلات، تاندون‌ها و پوست
• اسپاستیسیتی
• درد عضلانی

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• مشکل در بلع (دیسفاژی)
• مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
• مشکلات تنفسی
• ناتوانی های ذهنی
• اختلال یادگیری

همچنین باید اشاره کنیم که علائم برخی از انواع دیستروفی عضلانی خفیف هستند و با افزایش سن به تدریج پیشرفت می‌کنند. در حالی که علائم انواع دیگر دیستروفی باعث ضعف عضلانی سریع و ناتوانی جسمی می‌شوند.

تشخیص مشکل از روی علائم دیستروفی عضلانی در کودکان و بزرگسالان

پزشک برای تشخیص ابتلا به دیستروفی، نوع و مشخص کردن نحوه درمان روند زیر را طی می‌کند:

• بررسی علائم فیزیکی بیمار و معاینه عصبی
• سوابق پزشکی بیمار و خانواده او
• آزمایش خون برای بررسی کراتین کیناز، زیرا عضلات در زمان آسیب‌دیدگی کراتین کیناز آزاد می‌کنند.
• آزمایش‌های ژنتیکی، برای بررسی جهش‌های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی
• بیوپسی عضلانی، برای بررسی آزمایشگاهی قسمتی کوچک از عضلاتی که علائم را نشان می‌دهند.
• الکترومیوگرافی (EMG) برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب

پس از این آزمایشات نوع و شدت دیستروفی مشخص خواهد شد.

آیا امکان پیشگیری از ابتلا به دیستروفی عضلانی یا بدتر شدن علائم وجود دارد؟

از آنجایی که دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر هیچ راهکاری برای پیشگیری از ابتلا به آن وجود ندارد. تنها کاری که می‌توانید انجام دهید این است که اگر این بیماری در خودتان یا اعضای خانواده شناسایی شده‌است، هنگام ازدواج و در زمان بچه‌دار شدن، با پزشک متخصص بیماری‌های ژنتیکی مشورت کنید.

از طرفی دیگر اگر مبتلا به دیستروفی هستید، با راهکارهای زیر می‌توانید علائم خود را مدیریت کنید یا آن‌ها را به تاخیر بیاندازید:

• از رژیم غذایی سالم پیروی کنید.
• آب به میزان لازم بنوشید.
• ورزش کنید.
• به توصیه‌های پزشک و فیزیوتراپ خود توجه کنید.
• وزن خود را مدیریت کنید.
• از مصرف سیگار و مشروبات الکلی به پرهیزید.
• واکسن‌های پیشگیری و مراقبتی خود را به موقع تزریق کنید.

با همین چند کار ساده می‌تواند تعداد زیادی از علائم دیستروفی را کنترل کنید.

درمان دیستروفی عضلانی در بزرگسالان؛ مدیریت علائم ایجادشده

در حال حاضر درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اگرچه محققان فعالانه به دنبال آن هستند. هدف اصلی درمان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار است. البته باید بگوییم که روش‌های مدیریتی و درمان‌ها بسته به نوع دیستروفی عضلانی می‌تواند متفاوت باشد. برخی از رایج‌ترین روش‌های مدیریتی دیستروفی عبارتند از:

• استفاده از روش‌های فیزیوتراپی و افزایش تحرک بیمار: در این روش هدف تقویت و ایجاد کشش در عضلات است تا عملکرد حرکتی حفظ شود.
• کورتیکواستروئیدها: در مواردی پزشکان از داروهای کورتیکواستروئیدی مانند پردنیزولون و دفلازاکورت برای به تاخیر انداختن ضعف عضلانی، بهبود عملکرد ریه، به تاخیر انداختن اسکولیوز، کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی و طولانی‌تر شدن زندگی بیمار استفاده می‌کنند.
• وسایل کمکی حرکتی: وسایلی مانند عصا، بریس، واکر و ویلچر برای کمک به افزایش تحرک یا بهبود آن باید استفاده شوند.
• جراحی: افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است برای کاهش تنش در عضلات منقبض شده و اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به جراحی نیاز داشته باشند.
• مراقبت از قلب: درمان اولیه با مهارکننده‌های ACE یا مسدودکننده‌های بتا ممکن است پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از شروع نارسایی قلبی جلوگیری کند. ضربان سازها همچنین به درمان مشکلات ریتم و نارسایی قلبی کمک کنند.
• گفتار درمانی: کمک به افرادی که در بلع و صحبت مشکل دارند.
• مراقبت‌های تنفسی: دستگاه‌ها و ماسک‌های کمک کننده تنفس به عملکرد ریه‌ها کمک خواهند کرد.

اخیرا داروهای برای اشکال مختلف دیستروفی عضلانی تولید شده‌اند که روند آسیب‌ها را کندتر یا متوقف می‌کنند. برخی از این داروها اتپلیرسن (eteplirsen) و گلودیرسن (golodirsen) هستند.

طول عمر بیماران دیستروفی چقدر است؟ کم است یا معمولی؟

امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با توجه به نوع آن متفاوت است. به عنوان مثال افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) اغلب در سنین پایین (حدود 25 سالگی) به دلیل علائم و عوارض ناشی از بیماری جان خود را از دست می‌دهند. اما دیگر انواع دیستروفی مانند نمونه عضلانی چشمی، امید به زندگی بالایی دارند.

جمع‌بندی نهایی در مورد این بیماری ارثی نادر

دیستروفی عضلانی از جمله بیماری‌های ژنتیکی ارثی اما نادر است که طبق آمار CDC تقریبا 16-25 نفر از هر 100 هزار نفر را درگیر می‌کند. اما به دلیل علائم پیشرونده، مشکل در فعالیت‌های روزانه و خطر فوت، این بیماری جزو مشکلات مهم قرار دارد. البته باید اشاره کنیم که انواع مختلفی از دیستروفی وجود دارد که بر عضلات خاصی اثر می‌گذارند و به همین دلیل علائم و روش درمان آن‌ها باهم متفاوت است. در این مطلب از ژین طب به بررسی و معرفی کوتاه از این بیماری نادر پرداختیم. سپاس که با ما همراه بودید.

سوالات متداول در مورد دیستروفی عضلانی