بیماری های جنین در دوران بارداری و تشخیص سلامت جنین

گاهی ژن‌ها و کروموزوم‌ها در بدن انسان تغییر می‌کنند یا قسمت‌هایی اضافه یا کم دارند. همین موضوع باعث ایجاد مشکلات جدی سلامتی و بروز بیماری‌های ژنتیکی جنین می­شود. شما می‌توانید قبل و حین بارداری آزمایشاتی انجام دهید تا متوجه شوید که کودک شما در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی است یا خیر.

یک مشاور ژنتیک می‌تواند در درک نتایج آزمایش و نحوه عملکرد ژنتیک، نقایص مادرزادی و دیگر شرایط پزشکی به شما کمک کند. همچنین سابقه سلامت خانواده شما به ارائه دهنده خدمات و مشاور ژنتیک کمک می­کند تا شرایط ژنتیکی خانواده شما را شناسایی کند. در این مطلب از ژین‌طب قصد داریم شما را با موضوعاتی مانند بیماری‌های جنین، راه‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین و انواع بیماری‌های ژنتیکی جنین آشنا کنیم.

در بدن انسان میلیون‌ها سلول وجود دارد. درون هر سلول 46 کروموزوم یافت می­شود که در 23 جفت به‌صورت منطبق قرار گرفته‌اند. کروموزوم‌ها وظیفه حمل DNA یا ژن‌های ما را دارند. (DNA دستورالعمل‌هایی برای نحوه رشد و عملکرد بدن که از رنگ چشم تا مبتلا شدن به بیماری‌ها را شامل می‌شود).

زمانی که یک تغییر در ژن‌ها به وجود بیاید، نحوه رشد جنین تغییر می‌کند. برای مثال نوزادانی که دچار اختلالات ژنتیکی هستند، در معرض خطراتی مانند کند ذهنی، ناهنجاری‌های جسمی و بیماری‌های مادام‌العمر قرار می‌گیرند.

برخی بیماری‌های ژنتیکی جنین، ارثی هستند؛ یعنی یک ژن معیوب از والدین خود به ارث می‌برند، اما برخی دیگر از بیماری‌های جنین که با تغییرات ژنتیکی همراه است، شاید برای اولین‌بار در نوزاد اتفاق بیفتد.

سابقه خانوادگی، خواهر یا برادر مبتلا به اختلال ژنتیکی، والدین دارای ناهنجاری کروموزومی، سن بالای پدر و مادر و سقط‌های متعدد از عواملی هستند که خطر بچه‌دار شدن با اختلال ژنتیکی را افزایش می‌دهند. البته موارد دیگری مانند قرار گرفتن در معرض مواد مخدر، مصرف الکل و دیگر عوامل محیطی نیز ممکن است باعث بروز بیماری‌های جنین شوند.

انواع بیماری‌های ژنتیکی جنین

انواع مختلفی از اختلالات ژنی در دوران بارداری وجود دارد که باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی جنین می‌شود. برخی اختلالات عبارتند از:

• اختلالات تک ژنی

این نوع اختلال زمانی رخ می‌دهد که تغییرات یا جهش تنها روی یک تک ژن اتفاق می‌افتد. فیبروز سیستیک، کم خونی داسی شکل، سندرم مارفان، هموفیلی و تای ساکس نمونه‌ای از بیماری‌های اختلال تک ژنی است.

• ناهنجاری‌های کروموزومی

زمانی که تعدادی از کروموزوم‌ها از بین بروند یا در ظاهر آن‌ها تغییراتی به وجود آید، ناهنجاری کروموزومی رخ می‌دهد. این نوع اختلال ممکن است از والدین به ارث برده شود یا به‌صورت تصادفی اتفاق بیفتد. سندرم داون از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی است.

• اختلالات چندعاملی

همان‌طور که از نام این اختلال مشخص است، این بیماری‌ها از ترکیب استعدادهای ژنتیکی و عوامل محیطی، رخ می‌دهند. نقایص قلبی، شکاف لب و اسپینا بیفیدا، نمونه‌ای از بیماری‌های اختلالات چند عاملی است.

• اختلالات تراتوژن

زمانی که جنین در شکم مادر در معرض موادی مانند الکل، عفونت‌ها، مواد سمی، داروها، تشعشع و… قرار می‌گیرد، دچار اختلالات تراتوژن می‌شود.

آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به شما کمک می‌کند تا بیماری احتمالی ژنتیکی جنین را تشخیص دهید. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی جنین زمانی اتفاق می‌افتند که پدر یا مادرش دارای یک یا دو ژن معیوب باشد.

برای بررسی اینکه آیا والدین آینده، ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر، پزشک قبل از بارداری آزمایش می‌گیرد. این آزمایش نمونه کوچکی از بزاق دهان یا خون شما است. پس از گرفتن آزمایش، بررسی‌های لازم روی بافت‌های نمونه‌گیری شده انجام و بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال به جنین تشخیص داده می‌شود.

این تست‌های غربالگری مواردی چون فیبروز سیستیک، سندرم ایکس شکننده، اختلالات خونی و بیش از 400 نوع اختلال دیگر را بررسی می‌کنند.

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین در دوران بارداری

شما می‌توانید با انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری، بیماری‌های ژنتیکی جنین را تشخیص دهید. پزشکان برای شناسایی نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی و تعیین بیماری‌های جنین آزمایش­های ژنتیک روی سلول‌های DNA به دست آمده از خون، بافت جفت، سلول‌های داخل گونه و… انجام می­دهند.

آزمایش ژنتیک دوران بارداری به دو روش اصلی غربالگری و تشخیص انجام می‌شود. در این آزمایش‌ها مشخص می‌شود آیا نوزاد در حال رشد بیماری‌های ژنتیکی دارد یا خیر.

• غربالگری ژنتیکی

غربالگری‌های ژنتیکی معمولا سه ماهه اول و دوم بارداری با گرفتن نمونه خون مادر و سونوگرافی برای بررسی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی جنین استفاده می‌شوند.

غربالگری DNA بدون سلول، آزمایش خونی است که با بررسی دی ان ای جفت در خون مادر، بیماری‌های ژنتیکی جنین مانند سندرم داون را تشخیص می‌دهد.

• تست‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی روش‌هایی بی‌خطر هستند که توسط پزشک متخصص انجام می‌شود. این آزمایش‌ها برای تشخیص برخی بیماری‌های جنین و اختلالات ژنتیکی صورت می‌گیرد.

انواع تست‌های تشخیصی در دوران بارداری عبارتند از:

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی

در این روش نمونه‌ای از بافت جفت، در سه ماهه اول بارداری گرفته و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

• نمونه‌گیری خون جنین (PUBS)

برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، یک نمونه خون از بند ناف جنین گرفته می‌شود. انجام این آزمایش از راه پوست است.

• آنالیز کروموزومی (CMA)

با انجام آزمایش روی سلول‌های به دست آمده از آمنیوسنتز انجام می‌شود. در این آزمایش، تکه‌هایی از کروموزوم‌هایی که در بدن جنین وجود ندارند یا اضافه هستند، مشخص می‌شود.

• توالی ژنومی (WES)

در این آزمایش تمامی ژن‌های نوزاد بررسی می‌شود.

• کاریوتیپ

در این آزمایش ژنتیک جنین، با بررسی سلول‌های آمنیوسنتز یا CVS، تغییرات بزرگ در کروموزوم‌ها مانند تغییر در نحوه قرارگیری آن‌ها تشخیص داده می‌شود.

بیماری‌های کروموزومی جنین

همان‌طور که در ابتدای این مقاله گفته شد، ژن‌ها سلول‌هایی در بدن ما هستند که دستورالعمل‌هایی برای رشد و عملکرد بدن ذخیره می‌کنند. کروموزوم ساختاری است که ژن را نگه می‌دارد. طبق آمار به دست آمده، از هر 150 نوزاد متولد شده، 1 نوزاد دارای بیماری کروموزومی است. این بیماری‌ها یک نوع اختلال ژنتیکی هستند که ممکن است از طریق والدین به جنین منتقل شود و یا اینکه با رشد سلول‌ها اتفاق بیفتند.

گاهی شرایط کروموزومی باعث می‌شود جنین قبل از هفته بیستم بارداری، در رحم مادر بمیرد. (سقط جنین)

هر نوزادی که با شرایط کروموزومی متولد می‌شود متفاوت است. برای مثال برخی کودکان دچار ناتوانی ذهنی یا نقایص مادرزادی هستند. تمامی این مشکلات بسته به این است که کدام کروموزوم‌ها و چگونه تحت تاثیر قرار می‌گیرند.

در دوران بارداری با انجام غربالگری‌های ژنتیکی، مشخص می‌شود جنین به بیماری‌های کروموزومی مبتلاست یا خیر. هرچند که ناهنجاری‌های کروموزومی در دوره جنینی چندان شایع نیست.

برخی بیماری‌های شایع کروموزومی عبارتند از:

• سندرم داون

سندرم داون یکی از بیماری‌های ژنتیکی جنین است که باعث ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود. هنگامی که جنین با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می‌شود، بیماری سندرم داون به وجود می‌آید. جنین از هر دو والدین خود، ژن به ارث می‌برد و این ژن‌ها در کروموزوم حمل می‌شوند. هنگامی که سلول‌های جنین رشد می‌کنند، نیمی از کروموزوم‌ها را از پدر و نیمی دیگر از مادر دریافت می‌کنند. در جنین‌های مبتلا به سندرم داون، به جای دو نسخه، یک نسخه اضافی دیگر از کروموزوم 21 دریافت می‌شود.

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

1. سندرم تریزومی 21، یعنی یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد.
2. موزائیسم، زمانی است که نوزاد با کروموزوم اضافی در برخی سلول‌هایش به دنیا می‌آید.
3. جابجایی، در این نوع سندرم داون، جنین تنها یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارد.

گردن کوتاه، سر کوچک، چشم‌های مایل به سمت بالا، زبان برآمده از نشانه‌های ظاهری این نوزادان در هنگام تولد است.

• سندرم فریاد یا گریه گربه

زمانی که قطعه‌ای از کروموزوم 5 در سلول‌های جنین وجود نداشته باشد، جنین به سندروم فریاد یا گربه مبتلا می‌شود. سندروم گریه گربه یکی از بیماری‌های ژنتیکی جنین است که با نقص قلبی همراه است. هنگام تولد این نوزادان، وزن کم و توان عضلانی ضعیفی دارند.

• سندرم ترنر

سندروم ترنر یکی دیگر از بیماری‌های جنین است که به دلیل مشکلات کروموزومی به وجود می‌آید. این بیماری با انجام سونوگرافی و غربالگری DNA بدون سلول در جنین قابل تشخیص است. وجود نشانه‌هایی مانند ناهنجاری‌های قلبی، کلیه‌های غیرطبیعی و تجمع مایع بزرگ در پشت گردن جنین، در سونوگرافی دوران بارداری، نشان‌دهنده بیماری سندروم ترنر است. این بیماری زمانی که یکی از کروموزوم‌های X از بین رفته یا وجود نداشته باشد، در جنین دختر اتفاق می‌افتد.

بیماری‌های قلبی جنین

بیماری‌های قلبی جنین، درواقع نقایص مادرزادی محسوب می‌شوند. قلب جنین تا هفته هشتم بارداری به‌طور کامل تشکیل می‌شود. هنگام شکل‌گیری، قلب با یک ساختار لوله‌ای شکل شروع می‌شود و با پیچش و تقسیم شدن، تمامی اجزاء آن ساخته خواهد شد. نقص مادرزادی قلب یکی از بیماری‌های جنین است که به دلیل تقسیم نشدن یا پیچ خوردن غیرطبیعی قلب رخ می‌دهد.

بیماری‌های قلبی جنین با انجام اکو کاردیوگرافی در دوران بارداری مشخص می‌شود. در این اکو، ساختار و عملکرد قلب جنین، همچنین جریان خون در قلب ارزیابی می‌شود.

برخی بیماری‌های قلبی جنین شامل موارد زیر است:

• DORV

یکی از بیماری‌های جنین، بطن راست دو خروجی یا DORV است. در این بیماری، آئورت به جای بطن چپ به بطن راست قلب متصل است و یک سوراخ بین دو بطن وجود دارد. در این صورت ممکن است خونی که به بدن پمپاژ می‌شود، اکسیژن کافی نداشته باشد. پس از تولد نوزاد، سوراخ قلب به مرور زمان پر می‌شود، در غیر این صورت نوزاد باید عمل جراحی انجام دهد.

• آترزی ریوی (PA)

زمانی که دریچه ریوی قلب جنین به‌درستی تشکیل نشود، این بیماری رخ می‌دهد. دریچه ریوی وظیفه کنترل جریان خون از بطن راست قلب به ریه­ها را دارد. نوزادان مبتلا به آترزی ریوی پس از تولد برای بهبود جریان خون به دارو نیاز دارند، تا زمانی که آمادگی لازم برای کاتتریزاسیون قلبی یا جراحی را پیدا کنند، اما اکثر نوزادان مبتلا به PA بلافاصله پس از تولد به جراحی نیاز دارند تا دریچه ریوی قلب آن‌ها باز یا جایگزین شود.

• سندرم هیپوپلاستیک

زمانی که سمت چپ قلب جنین به‌درستی شکل نمی‌گیرد، قلب قادر نیست خون را کاملا به بدن پمپاژ کند. یک نوزاد مبتلا به سندروم هیپوپلاستیک سمت چپ، به چندین نوع عمل جراحی نیاز دارد که بلافاصله پس از تولد شروع می­شود تا به افزایش جریان خون در بدن او کمک کند.

ضربان یا ریتم غیرطبیعی قلب جنین، وجود مایع اضافی در اطراف قلب، تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین، سابقه خانوادگی ژنتیکی و… از عوامل بروز نقایص مادرزادی قلب در جنین به شمار می­آید.

بیماری صرع در جنین

بیماری صرع در دوران بارداری نگران کننده است. اکثر زنان باردار که درگیر بیماری صرع یا تشنج هستند، نوزادان سالمی به دنیا می‌آورند، اما تشنج در این دوران تأثیرات بدی روی جنین می­گذارد. جدا شدن زودرس جفت از رحم، کاهش ضربان قلب جنین، کاهش رسیدن اکسیژن به جنین، زایمان زودرس و گاهی سقط جنین از عوارض این بیماری در دوران بارداری است.

شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد، صرع یکی از بیماری‌های جنین است؛ چراکه تشنج جنین در رحم و قبل از تولد در موارد نادری اتفاق می‌افتد. جنین‌ها داخل رحم از نظر حرکات و میزان فعالیت با یکدیگر متفاوت هستند، اما درصورتی‌که احساس می­کنید حرکات جنین تغییر کرده (افزایش یا کاهش)، فوراً با متخصص زنان و زایمان خود صحبت کنید. پزشک شما تصمیم می‌گیرد که آیا نظارت بر حرکت جنین یا سونوگرافی لازم است یا خیر.

بیماری ونتریکولومگالی جنین

ونتریکومگالی یکی دیگر از بیماری‌های جنین است که مربوط به بطن‌های مغز جنین می‌شود. بیماری ونتریکولومگالی به معنای گشاد شدن بطن‌های مغزی جنین است و معمولا در سونوگرافی دوران بارداری مشخص می‌شود. زمانی که بزرگ شدن بطن‌های جانبی مغز جنین بیش از 10 میلی‌متر باشد، باید ارزیابی کاملی از مغز انجام شود. سونوگرافی آناتومی جنین، آمنیوسنتز کاریوتیپ، آنالیز ریز آرایه کروموزومی و بررسی عفونت جنین از روش‌های بررسی بیماری ونتریکومگالی است.

معمولا ونتریکومگالی در دسته بیماری‌های ژنتیکی جنین قرار ندارد و به‌صورت تصادفی اتفاق می‌افتد.

بیماری هیدروسفالی جنین

از دیگر بیماری‌های جنین، هیدروسفالی است و اغلب به‌صورت مادرزادی اتفاق می‌افتد، اما وجود یک نقص ژنتیکی یا اختلال دیگری مانند اسپینابیفیدا یا آنسفالوسل هم می‌تواند باعث بروز این بیماری شود.

هیدروسفالی وضعیتی است که با تجمع مایع مغزی نخاعی همراه است و اگر درمان نشود منجر به کشش بافت مغز می‌شود و به‌طور قابل توجهی بر رشد و تکامل نوزاد اثر می‌گذارد.

بیماری هیدروسفالی از طریق سونوگرافی جنین بین هفته‌های 15 تا 35 بارداری قابل تشخیص است. این بیماری برای جنین قابل درمان نیست. پزشک تنها با تشخیص هیدروسفالی می‌تواند آن را کنترل کند و پس از تولد نوزاد، اقدامات درمانی را شروع کند.

یادداشت پایانی

با بررسی صحیح ژنتیک جنین و بیماری‌های جنین، می­توان آن را در مرحله قبل از تولد شناسایی و تشخیص داد. پیشرفت در مطالعات ژنتیکی امکان شناسایی انواع بیماری­های ژنتیکی جنین را فراهم می­کند و پیش از تولد جنین، اطلاعات لازم در خصوص خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی جنین را به والدین گزارش می‌دهد.