بیماری‌های جنین در دوران بارداری چیست؟

بیماری‌های جنین دوران بارداری از اهمیت زیادی برخوردارند. همه افراد در تلاشند که دوران بارداری تا حد امکان راحت پیش برود چراکه بارداری یک فرآیند دشوار محسوب می‌شود. یک جهش ژنی، یک کروموزوم اضافی یا ساختار غیرطبیعی ممکن است منجر به بروز آسیب‌های جدی در وضعیت جنین شود. در این مطلب از مجله پزشکی ژین طب با بیماری‌های جنین در دوران بارداری آشنا می‌شوید.

بیماری جنین چیست؟

به بیماری‌های جنین دوران بارداری اختلالات مادرزادی نیز می‌گویند. این بیماری‌ها تغییرات غیرطبیعی هستند که در دوران بارداری رخ می‌دهند و در بدو تولد وجود دارند.

این نواقص که به عنوان بیماری‌های جنین شناخته می‌شوند، سالانه بیش از صد هزار نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهند. در ادامه این مطلب از مجله پزشکی ژین طب قصد داریم در خصوص بیماری‌های جنین در دوران بارداری بیشتر صحبت کنیم. با ما همراه باشید.

بیشتر بخوانید: رشد چشم‌های جنین در رحم؛ راز چشم‌های رنگی در چیست؟
 

نواقص مادرزادی برای جنین چه زمانی رخ می‌دهد؟

به طور کلی، نقص‌های مادرزادی را می‌توان به سه دسته ساختاری، ژنتیکی و کروموزومی طبقه‌بندی کرد. نواقص مادرزادی که از تغییرات ژنتیکی یا کروموزومی ناشی می‌شوند، معمولا رشدی هستند. نقص‌های رشدی می‌توانند بر نحوه راه رفتن، صحبت کردن، یادگیری، فکر کردن یا عملکرد بدن کودک تأثیرگذار باشند.

اکثر نواقص مادرزادی معمولا در هفته پنجم تا دوازدهم و در زمان بیشترین رشد ساختاری کودک رخ می‌دهد.

در ماه دوم بارداری، دست‌ها، پاها، انگشتان، چشم‌ها و گوش‌ها شکل می‌گیرند. هرگونه نقص مادرزادی مرتبط با اندام در این مرحله اتفاق می‌افتد. مغز و طناب نخاعی هم در هفته ششم شکل می‌گیرند. یعنی وقتی که نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا رخ می‌دهد. قلب کودک در زمان لقاح شروع به رشد می‌کند، اما باید در هفته هشتم به طور کامل شکل بگیرد. این زمانی است که ممکن است نقص‌های مادرزادی قلب برای نوزاد ایجاد ‌شود.

با پایان سه ماه اول احتمال نقص مادرزادی آلت تناسلی مانند هیپوسپادیاس همزمان با رشد اندام‌های تولید مثل وجود دارد.

بیشتر بخوانید: مراحل رشد جنین در رحم؛ دنیای داخل رحمی جنین را گام به گام تصور کنید!
 

دلایل ایجاد بیماری‌های جنین دوران بارداری

بین صدها ناهنجاری احتمالی ژنی درک این که چرا برخی از نواقص مادرزادی رخ می‌دهند، اغلب دشوار است.

گاهی اوقات، یک نقص مادرزادی می‌تواند به اندازه یک ژن یا کروموزوم غیرطبیعی باشد که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. به عنوان مثال اگر هر دو والدین یک نسخه معیوب از ژنی فیبروز کیستیک داشته باشند ابتلای فرزندشان به فیبروز کیستیک 25 درصد افزایش می‌یابد.

برای سایر بیماری‌های جنین، علل پیچیده‌تر و حتی برخی ناشناخته‌تر هستند. در برخی موارد، نقص‌های مادرزادی ترکیبی از عوامل متعددی مانند رفتاری و ژنتیک است.

محققان پزشکی درک بهتری از برخی از عوامل قابل کنترل دارند که خطر ابتلا به بیماری‌های جنین را افزایش می‌دهند. به عنوان مثال می‌توان به مصرف سیگار و الکل یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی اشاره کرد. همچنین مصرف انواع خاصی از داروها و برخی عفونت‌های ویروسی (مانند ویروس زیکا) در دوران بارداری خطرناک است. کمبود فولات خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و سایر نواقص لوله عصبی را افزایش می‌دهد. این امر اهمیت مصرف ویتامین‌های دوران بارداری با اسید فولیک را تقویت می‌کند.

سن و شرایط پزشکی از قبل موجود نیز در بروز بیماری‌های جنین نقش دارند. افراد مبتلا به دیابت یا چاقی و زنان مسن احتمال بیشتری دارد که فرزندانی با نقص مادرزادی داشته باشند.

بیشتر بخوانید: جفت جنین و خطرهایی که آن را تهدید می‌کنند
 

10 نوع از شایع‌ترین انواع بیماری‌های ژنتیکی جنین

بیماری‌های ژنتیکی مختلفی برای جنین وجود دارد. شایع‌ترین بیماری‌ها شامل نواقص قلبی، شکاف کام و لب و سندرم داون است. برخی از بیماری‌های ژنتیکی جنینی شامل موارد زیر است:

·         نقایص مادرزادی قلب (CHD)

نقص قلبی یک اصطلاح کلی برای توصیف هرگونه مشکل ساختاری قلب است که بر نحوه عملکرد اندام تأثیر می‌گذارد. برخی از نواقص بر نحوه جریان خون ناشی از سوراخ‌های موجود در قلب اثرگذار هستند، برخی دیگر به بخش‌هایی از قلب مانند آئورت اختصاص دارند.

میزان وقوع: 1 در هر 110 تولد

بیشتر بخوانید: سلول‌های بنیادی بالغ و جایگاه آن‌ها در درمان انواع بیماری‌ها
 

·         هیپوسپادیاس

این نقص مردانه زمانی رخ می‌دهد که دهانه مجرای ادرار به جای نوک آلت، در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار گیرد. این نقص منجر به مشکل در ادرار می‌شود و اغلب نیاز به جراحی دارد.

میزان وقوع: 1 در هر 200 تولد

·         نقص دیواره بین بطنی

نقص سپتوم بطنی که به عنوان سوراخ در قلب شناخته می‌شود، شایع‌ترین نقص قلبی است. این نقص زمانی رخ می‌دهد که دیواره بین بطن چپ و راست (حفره های پایینی) به درستی تشکیل نشود. درواقع بین این دو سوراخ ایجاد شود.

میزان وقوع: 1 در هر 240 تولد

بیشتر بخوانید: بانک خصوصی و عمومی بند ناف مرکز اهدا سلول‌های بنیادی
 

·         پاچنبری (کج پا)

پاچنبری یک ناهنجاری پا است که در آن پا به سمت داخل می‌چرخد. این شایع‌ترین نقص مادرزادی اسکلتی عضلانی است. در رحم، تاندون‌هایی که ماهیچه را به استخوان متصل می‌کنند کوتاه‌تر هستند و باعث می‌شوند پا به جای صاف شدن، به سمت داخل بچرخد.

میزان وقوع: 1 در هر 593 تولد

·         سندرم داون

شایع‌ترین نوع ناهنجاری کروموزومی، سندرم داون است که تریزومی 21 نیز نام دارد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد. در این بیماری‌های جنین دوران بارداری کروموزوم اضافی می‌تواند باعث ناهنجاری‌های فیزیکی و چالش‌های رشدی شود. 

بیشتر بخوانید: سندروم داون؛ تفاوت تنها در یک کروموزوم است
 

میزان وقوع: 1 در هر 700 تولد

·         آترزی و تنگی دریچه ریوی

هنگامی که قلب رشد می‌کند آترزی دریچه ریوی یا وجود ندارد یا خیلی ضخیم است و نمی‌تواند عملکرد درستی داشته باشد. در نتیجه خون به درستی به ریه‌ها جریان نمی‌یابد. این عارضه با دارو، کاتتریزاسیون قلب یا جراحی قلب قابل درمان است.

نرخ وقوع: 1 در هر 1052 تولد

بیشتر بخوانید: آزمایش خون بارداری و بهترین زمان انجام آن+تفسیر آزمایش
 

·         شکاف لب با شکاف کام

این شکاف نوعی شکاف دهانی است. زمانی رخ می‌دهد که هم لب (شکاف لب) و هم سقف دهان (شکاف کام) به طور کامل به هم نپیوندد. جراحی در 12 تا 18 ماه اول زندگی کودک شما می‌تواند مشکلات را اصلاح کند.

نرخ وقوع: 1 در هر 1563 تولد

·         شکاف کام

این نوع بیماری‌ جنین هنگامی رخ می‌دهد که فقط لب به طور کامل در رحم به هم نپیوندد.

نرخ وقوع: 1 در هر 1687 تولد

·         نقص سپتوم دهلیزی

این نوع شایع نقص قلبی زمانی رخ می‌دهد که هم سوراخی در قلب وجود داشته باشد و هم مشکلی در دریچه‌های قلب وجود داشته باشد. نقص جزئی شامل سوراخی بین دهلیزها (حفره‌های بالای قلب) و دریچه غیرطبیعی میترال است. نقص کامل شامل سوراخ بزرگی است که در آن دهلیزها و بطن‌ها به هم می‌رسند. به جای داشتن دریچه‌های جداگانه، یک دریچه غیرطبیعی بین دهلیزها و بطن‌ها ایجاد می‌شود. نوزادان با نقص جزئی یا کامل نیاز به جراحی قلب دارند.

نرخ وقوع: 1 در هر 1859 تولد

·         نقص اندام

دومین نوع شایع بیماری‌های جنین نقص اسکلتی عضلانی در پشت پای پرانتزی است، این نقص هر گونه ناهنجاری در بازوها یا پاها را توصیف می‌کند. درمان ناهنجاری‌های اندام از فیزیوتراپی و بریس‌گیری تا جراحی و پروتز را شامل می‌شود.

نرخ وقوع: 1 در هر 1943 تولد

یادداشت آخر

بارداری پرخطر و مراقبت‌های نوزادان نیازمند توجه ویژه است. زیرا بیماری‌های ژنتیکی مختلفی برای جنین وجود دارد. عدم رسیدگی به موقع به آن‌ها عواقب جبران‌ناپذیری دارد و ممکن است منجر به بروز آسیب‌های جدی در وضعیت جنین شود. 

سوالات متداول از بیماری‌های جنین دوران بارداری که باید به آن توجه کنید.