سندروم داون؛ تفاوت تنها در یک کروموزوم است

سندروم داون حالتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم‌ها بسته‌های کوچکی از ژن‌ها در بدن هستند. آن‌ها تعیین می کنند که چگونه بدن کودک در دوران بارداری و پس از تولد رشد کرده و چگونه شکل بگیرد و عمل کند.

به طور معمول یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می‌شود. نوزادان مبتلا به سندروم داون یک کپی اضافی از کروموزوم 21 دارند. (یک اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم وجود دارد که آن تریزومی است.) سندروم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود، این کپی اضافی، نحوه عملکرد نوزاد را تغییر می‌دهد که می‌تواند باعث ایجاد چالش‌های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود.

حتی اگر افراد مبتلا به این سندروم مثل هم رفتار کنند و شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی‌های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به سندروم داون معمولا IQ  یا توان هوشی در محدوده خفیف تا متوسط رو به ​​پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می‌کنند. در ادامه با مجله پزشکی ژین طب همراه باشید:

نگاهی سریع به سندروم داون

• سندرم داون یک بیماری مادام‌العمر و اختلال ژنتیکی کودکان است
• هر چه سن مادر بالاتر باشد احتمال به دنیا آوردن کودک سندروم داون افزایش می‌یابد
• پدران بالای 40 سال دو برابر ریسک داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دارند
• ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند نشانگان داون را در جنین بررسی کند
• غربالگری نوبت دوم می‌تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند
• طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها کمک کند
• طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است
• اگر زوجین مبتلا به سندروم داون باشند، 35 تا 50درصد احتمال دارد که فرزندان آن‌ها نیز مبتلا شوند

تاثیرات سندروم داون بر ظاهر فرد

سندروم داون علاوه بر تاثیرگذاری بر هوش و رفتار‌های فرد، باعث بروز تفاوت‌هایی در ظاهر نیز می‌شود. بعضی از ویژگی‌های فیزیکی رایج در افراد مبتلا به این سندروم عبارتند از:

• انگشتان صورتی کوچک که گاهی به سمت شست خم می‌شوند
• چشم‌های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می‌شوند
• لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)
• زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
• صورت صاف به خصوص پل بینی پهن
• عضلات ضعیف یا شل شدن مفاصل
• قد کوتاه‌تر نسبت به همسالان
• دست و پاهای کوچک
• گوش‌های کوچک
• گردن کوتاه

تاثیر سندروم داون بر هوش فرد

افراد مبتلا به سندروم داون معمولا درجاتی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب خفیف تا متوسط ​​است. این افراد با تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی مواجه خواهند شد. به این معنی که فرد موارد زیر را دارد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• بازه توجه کوتاه
• قابلیت یادگیری کند

به طور متوسط یک کودک مبتلا به سندروم نسبت به همسالان خود کندتر است. به طور مثال اغلب آن‌ها:

• در 11 ماهگی می‌نشینند
• در 17 ماهگی می‌خزند
• در 26 ماهگی راه می‌روند

با این حال، اکثر افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند به مدرسه بروند و به اعضای فعال و ارزشمند جامعه تبدیل شوند.

تاثیر سندروم داون بر سلامت فرد

در اغلب موارد مشکلات سلامتی وجود دارد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نقص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• تاخیر در رویش دندان
• آب مروارید (چشم‌های ابری)
• مشکلات لگن، مانند دررفتگی
• آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
• کم کاری تیروئید
• سرطان خون
• دید ضعیف
• یبوست مزمن
• چاقی
• بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی

افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض عفونت هستند. آن‌ها ممکن است با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های دستگاه ادراری و عفونت‌های پوستی دست و پنجه نرم کنند.

چرا بعضی از بچه‌ها مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند؟

در تمام موارد تولید مثل هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. زمانی که سلول‌های کودک رشد می‌کنند، قرار است هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع 46 کروموزوم است. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر هستند.

در کودکان مبتلا به سندروم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود. در نهایت جنین به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می‌کند. این کروموزوم اضافی از همان دوره جنینی در رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می‌کند.

انواع سندروم داون

این سندروم به دسته تقسیم می‌شود:

تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنی است که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این نوع شایع‌ترین شکل سندروم داون است.

موزائیسم

موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌ها به دنیا می‌آید، اما نه همه آن‌ها. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

رابرتسونی یا جابجایی

در این نوع سندروم کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آن‌ها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.

کدام والدین صاحب فرزندان سندروم داون می‌شوند؟

برخی از والدین ریسک بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندروم داون دارند. با توجه به مطالعات انجام شده در مراکز پیشگیری و بیماری‌های جنین، هر چه سن مادر بالاتر باشد احتمال به دنیا آوردن کودک با این سندروم افزایش می‌یابد. بنابر تحقیقات مادران 35 ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر ریسک بیشتری دارند که نوزادی مبتلا به سندروم داون داشته باشند.

گفتنی است که سن پدر نیز تاثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر ریسک داشتن فرزند مبتلا به این سندروم را داشتند. سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندروم داون دارند عبارتند از:

• افرادی که سابقه خانوادگی سندروم داون دارند
• افرادی که حامل انتقال ژنتیکی هستند

این نکته نیز قابل ذکر است که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که این افراد قطعا یک نوزاد مبتلا به سندروم داون خواهند داشت.

روش تشخیص و پیشگیری از سندروم داون در طول بارداری

غربالگری این سندروم به عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری در بیشتر کشورهای جهان ارائه می‌شود. اما اگر یک زن بالای 35 سال یا مردی بالای 40 سال باشد، یا سابقه خانوادگی سندروم داون داشته باشند، پزشک برای پیشگیری و تشخیص انجام آزمایش غربالگری را تجویز می‌کند. در اغلب موارد غربالگری در دو نوبت و به شرح زیر انجام می‌شود:

غربالگری سه ماهه اول

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند نشانگان داون را در جنین بررسی کند. این تست‌ها نسبت به آزمایش‌هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شوند، احتمال اشتباه بالایی دارند و ممکن است که جواب آن مثبت کاذب باشد. اگر نتایج نرمال نباشد، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری، انجام آمنیوسنتز را پیشنهاد کند.

غربالگری سه ماهه دوم

غربالگری نوبت دوم می‌تواند به شناسایی این اختلال ژنتیکی و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. در صورتی که هر یک از این آزمایشات طبیعی نباشد، جنین در معرض خطر بالای نقایص مادرزادی قرار خواهد گرفت. ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص سندروم داون در کودک تجویز کند. که شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز

پزشک  نمونه ای از مایع آمنیوتیک می‌گیرد تا تعداد کروموزوم‌های کودک را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد از هفته 15 انجام می‌شود.

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی

پزشک سلول‌های جفت را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین می‌گیرد. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود. این نمونه برداری می‌تواند خطر سقط جنین را تا 1درصد افزایش دهد.

• نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS یا کوردوسنتز)

پزشک از بند ناف خون می‌گیرد و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی می‌کند. این آزمایش که بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود؛ خطر سقط جنین را بیشتر می‌کند، بنابراین تنها در صورتی انجام می‌شود که سایر آزمایشات نتیجه‌ای مبهم و نامشخص داشته باشند.

برخی از زنان به دلیل خطر سقط جنین ممکن است این آزمایشات را انجام ندهند. آن‌ها ترجیح می‌دهند فرزندی با سندروم داون داشته باشند تا اینکه فرزند خود را از بین ببرند.

روش تشخیص سندروم داون پس از تولد

ممکن است پزشک مشکوک باشد که نوزاد دچار این اختلال ژنتیکی است یا خیر، بنابراین علاوه بر معاینه فیزیکی کامل کودک آزمایشاتی در بدو تولد انجام می‌دهد. آزمایش خونی با نام کاریوتایپ وجود دارد که می‌تواند وجود سندروم داون را تایید یا رد کند.

درمان سندروم داون چگونه است؟

هیچ درمانی برای این سندروم وجود ندارد. این سندروم یک بیماری مادام‌العمر و اختلال ژنتیکی کودکان است.

اما خدماتی وجود دارد که در اوایل زندگی به نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم داون کمک می‌کند تا توانایی‌های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند. طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها کمک کند. به طور مثال: خدماتی مانند گفتار درمانی، کاردرمانی و فزیوتراپی به کودکان سندروم داون کمک می کنند تا توانایی‌های بالقوه خود را بالفعل کنند.

در این برنامه‌ها، معلمان و درمانگران آموزشی به کودک کمک می کنند تا موارد زیر را یاد بگیرد:

• زبان و توانایی‌های شناختی
• مهارت‌های حسی
• مهارت‌های اجتماعی
• مهارت‌های خودیاری
• مهارت‌های حرکتی

صرف نظر از توانایی فکری، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندروم داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به این سندروم و خانواده‌های آن‌ها با کلاس‌های درس یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه حمایت می‌کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمند را فراهم کرده و به دانش آموزان مبتلا به سندروم داون کمک می‌کند تا مهارت‌های مهم زندگی خود را  کسب کنند.

زندگی با سندروم داون

طول عمر افراد مبتلا به این سندروم در دهه‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در سال 1320 نوزادی که با سندروم داون به دنیا می‌آمد اغلب تولد 10 سالگی خود را نمی‌دید، اما امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندروم داون به طور متوسط ​​به 50 تا 60 سال رسیده است.

یک فرد مبتلا به سندروم داون می‌تواند بسیاری از کارهایی را که افراد دیگر انجام می‌دهند انجام دهد. کودکان ممکن است برای کسب مهارت‌هایی مانند راه رفتن و صحبت کردن کند باشند، اما با تحریک می‌توانند مهارت‌های کلیدی زندگی را کسب کنند و در مدرسه و در برخی موارد به دانشگاه بروند.

بسته به اینکه شرایط زندگی افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی چگونه است، اغلب ممکن است فردی با سندروم داون کار کرده و به طور نیمه مستقل زندگی کند.

افراد مبتلا به سندروم داون به دوستی و روابط نیاز دارند. برخی از مبتلایان به سندروم داون ازدواج می‌کنند و با شریک زندگی خود به شکل کاملا مستقل و راحت زندگی خواهند کرد.

شایان ذکر است که اگر یکی از زوجین مبتلا به این سندروم باشد، 35 تا 50درصد احتمال دارد که فرزندان آن‌ها نیز مبتلا شوند.

والدینی کودکی با سندروم داون دارند، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز دارند که چالش‌های منحصر به فرد این بیماری را درک کنند. علاوه بر بیماری‌هایی مانند نقص قلبی و لوسمی افراد مبتلا به این سندروم ممکن است نیاز به مراقبت از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی داشته باشند؛ چراکه این افراد بدنی ضعیف و مشکلات مادرزادی زیادی دارند که نیاز به مراقبت از آن‌ها را نسبت به دیگر افراد دو چندان می‌کند.

یادداشت پایانی

افراد مبتلا به سندروم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری زندگی طولانی‌تر و راحت‌تری دارند. اگرچه آن‌ها اغلب با مجموعه‌ای از چالش‌های منحصر به فرد روبرو می‌شوند، اما می‌توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه حمایتی قوی از متخصصان با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده‌های آن‌ها بسیار مهم است.

در این نوشتار سعی کردیم مطالبی را پیرامون سندروم دان بیان کنیم. امیدواریم مفید فایده واقع شده باشد.