غربالگری و اطمینان از نبود بیماری‌های ژنتیکی جنین

غربالگری قبل از تولد راهی برای تعیین احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی 21 (سندرم داون) یا تریزومی 18 در دوره جنینی است. طبق تحقیقات انجام شده با افزایش سن مادر یا به طور کلی سن اهدا کننده تخمک، احتما بروز انواع بیماری‌های ژنتیکی در کودک نیز بیشتر می‌شود.

در اغلب موارد غربالگری دوران جنینی امکان ابتلای جنین به انواع بیماری‌های ژنتیکی را مشخص می‌کند. غربالگری دوران بارداری برای همه زنان باردار در دسترس است و بیشتر پزشکان انجام آن را به تمام مادران باردار توصیه می‌کنند به ویژه مادرانی که در سنین بالا هستند، ازدواج فامیلی کرده‌اند یا در خانواده فردی با مشکلات ژنتیکی داشته‌اند.

در ادامه قصد داریم مطالبی را پیرامون غربالگری عنوان کنیم. با مجله پزشکی ژین طب همراه شوید.

انواع غربالگری پیش از تولد

آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد می‌توانند مشخص کنند که آیا در نوزاد احتمال ابتلا به نقایص مادرزادی خاص-که بسیاری از آن‌ها اختلالات ژنتیکی هستند- وجود دارد یا خیر.

این آزمایشات شامل آزمایش خون، نوع خاصی از سونوگرافی و غربالگری DNA است.

تست‌های غربالگری قبل از تولد معمولا در سه ماهه اول یا دوم ارائه می‌شود. آزمایش‌های غربالگری نمی‌تواند تشخیص قطعی بدهد. اگر نتایج حاکی از افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، پزشک مرتبط، انجام آزمایش‌های تشخیصی روی گزینه‌های موجود را تجویز می‌کند.

اگر آزمایش غربالگری نشان دهنده وجود یک مشکل احتمالی باشد (سن، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی مادر را در معرض خطر تولد یک نوزاد با مشکل ژنتیکی قرار می‌دهد.) پزشک درخواست انجام یک آزمایش تشخیصی تهاجمی پیش از تولد را می‌دهد.

گفتنی است که برخی از تست‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارند.

تست‌های غربالگری قبل از تولد عبارتند از:

تست‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری:

در این تست‌ها که در طول سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود، پزشک یک آزمایش خون و یک سونوگرافی برای اندازه‌گیری فضای خالی در بافت پشت گردن نوزاد (شفافیت نوکال) ارائه می‌دهد. در سندرم داون و در برخی شرایط دیگر، اندازه شفافیت نوکال به طور غیر طبیعی زیاد است.

تست‌های غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک درخواست انجام آزمایش خون دیگری را می‌دهد. این آزمایش سطح چهار ماده را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کند. نتایج نشان‌دهنده خطر حمل نوزادی دارای شرایط کروموزومی خاص مانند سندرم داون است. این آزمایش همچنین می‌تواند به تشخیص نقایص لوله عصبی، ناهنجاری‌های جدی مغز یا نخاع کمک کند.

غربالگریDNA:

 این آزمایش خون DNA جنین را در جریان خون مادر بررسی می‌کند تا احتمال افزایش مشکلات کروموزومی خاص مانند سندرم داون را بررسی کند. این غربالگری همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت نوزاد و گروه خونی رزوس (Rh) ارائه دهد.

تست‌های غربالگری قبل از تولد برای ناهنجاری‌های جنینی اختیاری است. بنابراین تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد آزمایشات قبل از تولد بسیار مهم خواهد بود، به ویژه اگر مادر در حال غربالگری بیماری‌های جنین باشد که قابل درمان نیست.

انجام آزمایشات غربالگری چه خطراتی در پی دارد؟

خطرات آزمایش‌های خاص قبل از تولد بسیار نادر هستند مانند تحمل اضطراب شدید‌، درد یا سقط جنین، البته بروز این خطرات احتمالی در مقابل دانستن نتایج آزمایش ارزش بالایی دارند.

آزمایشات نقص مادرزادی چیست؟

تست‌های نقص مادرزادی در دوران بارداری برای بررسی مشکلات احتمالی نوزاد (جنین) انجام می‌شود. نقایص مادرزادی زمانی ایجاد می‌شوند که مشکلی در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها، اندام یا شیمی بدن وجود داشته باشد. نقص مادرزادی ممکن است تنها تاثیر خفیفی بر زندگی کودک یا  تاثیر عمده‌ای بر کیفیت زندگی در طول عمر داشته باشد.

نقایص مادرزادی عبارتند از:

• اختلالات ژنتیکی، مانند سندرم داون و تریزومی 18
• بیماری‌هایی مانند تای ساکس، کم خونی سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک
• مشکلات ساختاری، مانند نقص قلب و نقص لوله عصبی، از جمله اسپینا بیفیدا

آزمایش خون و سونوگرافی آزمایش‌های غربالگری برای نقایص مادرزادی هستند. آزمایش خون برای بررسی میزان برخی از مواد در خون و سونوگرافی برای بررسی تغییرات خاص در نوزاد خواهد بود.

در نهایت آزمایش‌های تشخیصی شامل گرفتن برخی از سلول‌های نوزاد برای بررسی ژن‌ها و کروموزوم‌ها است. قابل ذکر است که هیچ آزمایشی 100درصد دقیق نیست، حتی زمانی که نوزاد نقص مادرزادی داشته باشد، آزمایش ممکن است منفی باشد که به آن منفی کاذب می‌گویند. همچنین ممکن است آزمایش مثبت باشد‌ که نشان دهنده غیرطبیعی بودن نتیجه آزمایش است، اما کودک مشکلی نداشته باشد. به این نتیجه آزمایش مثبت کاذب می‌گویند.

برخی زنان باردار فقط تست‌های سه ماهه اول یا فقط تست‌های سه ماهه دوم را دارند یا ممکن است یک آزمایش یکپارچه داشته باشند. این آزمایش نتایج آزمایشاتی را که در سه ماهه اول و سه ماهه دوم انجام داده‌اند را ترکیب می‌کند.

آیا انجام آزمایش نقایص مادرزادی الزامی است؟

زنان باردار و همسرانشان می‌توانند انتخاب کنند که آیا آزمایش نقایص مادرزادی انجام دهند یا خیر. به عنوان مثال برخی خانواده‌ها می‌خواهند آزمایشاتی انجام دهند تا متوجه شوند آیا مشکلی وجود دارد یا خیر تا بتوانند با پزشک و بیمارستان برای مراقبت از کودک خود پس از تولد همکاری کنند.

از سوی دیگر برخی والدین تمایل به انجام غربالگری دارند، زیرا در صورت وجود مشکل جدی نمی‌خواهند بارداری را ادامه دهند. برخی از زنان نیز تصمیم می‌گیرند که این آزمایشات را انجام ندهند، چراکه بدون توجه به نتایج آن به بارداری خود ادامه می‌دهند.

تصمیم گیری در مورد آزمایش می‌تواند یک انتخاب سخت و احساسی باشد. والدین باید به این فکر کنند که نتایج یک آزمایش برایشان چه معنایی دارد و چگونه ممکن است بر انتخاب‌‌های آن‌ها در مورد بارداری تاثیر بگذارد.

انواع آزمایشات دوران بارداری

مراقبت‌های دوران بارداری خوب به زنان کمک می‌کند بارداری سالمی داشته باشند و تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند.

مراقبت‌های دوران بارداری شامل ملاقات با پزشک و انجام آزمایشات است. انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای مادر و جنین وجود دارد. بعضی از آزمایشات به طور معمول و روتین در دوران بارداری انجام می‌شوند، اما آزمایش‌های دیگر تنها زمانی انجام می‌شوند که دلیل مهمی برای انجام آن وجود داشته باشد.

تست‌های روتین بارداری

• در هر ویزیت پزشک آزمایش ادرار را برای بررسی پروتئین، قند و هرگونه علائم عفونت توصیه می‌کند. پزشک یا پرستار وزن و فشار خون مادر را نیز بررسی خواهد کرد
• اندازه‌گیری شکم که به سرعت در حال رشد است و صدای قلب کودک نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد، پزشک می‌تواند صدای قلب جنین را با استفاده از دستگاه سونوگرافی دستی بشنود
• در هر ویزیت پزشک ارتفاع رحم مادر (ارتفاع پایه) را اندازه گیری می‌کند. انجام این کار برای تایید رشد کودک نیز لازم است
• انجام سونوگرافی معمولا در هفته 20 تجویز می‌شود، اگرچه ممکن است در هر زمانی از بارداری انجام شود
• انجام سونوگرافی می‌تواند به دلایل مختلفی درخواست شود،از جمله؛ تایید تاریخ زایمان، بررسی جنین‌های متعدد، بررسی عوارضی مانند جفت سرراهی (جفت پایین)، رشد آهسته جنین یا تشخیص ناهنجاری‌هایی مانند: شکاف کام
• گاهی اوقات یافته‌های مشکوک برای یک ناهنجاری ژنتیکی در سونوگرافی مشاهده شده وجود دارد که ممکن است باعث شود مادر را به یک متخصص برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی بیشتر ارجاع دهند. در طول این روش دستگاهی در شکم حرکت داده می‌شود که امواج صوتی را برای ایجاد تصویری از رحم و جنین روی مانیتور کامپیوتر ارسال می‌کند. سونوگرافی‌های سه بعدی جدید تصویر واضح‌تری از کودک ارائه می‌دهند
• آزمایش سونوگرافی داپلر از امواج صوتی برای ارزیابی خون هنگام عبور از رگ خونی استفاده می‌کند. سونوگرافی داپلر جریان خون به جفت و جنین را ارزیابی می‌کند
• آزمایش غربالگری گلوکز معمولا در هفته‌های 24 تا 28 انجام می‌شود، این غربالگری یک آزمایش معمول برای دیابت ناشی از بارداری است که می‌تواند منجر به بزرگ شدن بیش از حد نوزادان، زایمان‌های دشوار و تهدیدی برای سلامتی مادر و کودک شود. در این آزمایش سطح قند خون مادر را یک ساعت پس از خوردن یک لیوان نوشیدنی مخصوص اندازه‌گیری می‌کند. اگر میزان قند خون بالا باشد، آزمایش حساس‌تری برای اندازگیری گلوکز انجام می‌دهند که در آن یک محلول گلوکز را با معده خالی می‌نوشند و به مدت 2 تا 3 ساعت بعد مجددا خون‌گیری می‌کنند

چرا لازم است زنان باردار غربالگری‌های پیش از بارداری را انجام دهند؟

برخی از آزمایشات قبل از تولد آزمایشات غربالگری هستند، در حالی که برخی دیگر برای کمک به تشخیص توصیه می‌شوند. یک آزمایش تشخیصی می‌تواند تشخیص دهد که آیا مشکل خاصی وجود دارد یا خیر.

انواع مختلف آزمایشات قبل از تولد عبارتند از:

• آزمایش خون (یا بزاق)
• آزمایشات ادرار
• سونوگرافی، از جمله شفافیت نوکال
• آزمایش آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS)

مواردی که در آزمایش خون بررسی می‌شوند عبارتند از:

گروه خون و فاکتور Rh

چهار گروه خونی اصلی وجود دارد A، AB، B و O هر یک از این گروه‌های خونی نیز بر اساس انواع آنتی ژن‌های موجود طبقه‌بندی می‌شوند. آنتی ژن‌ها پروتئین‌هایی هستند که در سطح سلول‌های خونی قرار دارند. یکی از آن‌ها فاکتور Rh نامیده می‌شود. اگر فردی حامل این پروتئین باشد، Rh مثبت و در غیر این صورت Rh منفی است.

هنگامی که مادر Rh منفی و پدر Rh مثبت است، جنین حداقل 50درصد شانس Rh مثبت دارد. این موضوع می‌تواند منجر به ناسازگاری Rh شود. در صورتی که خون نوزاد وارد خون مادر شود، سیستم ایمنی بدن او را تغییر می‌دهد و در نهایت سیستم، Rh را به عنوان عامل خارجی می‌بیند و به آن حمله می‌کنند.

آنتی بادی‌های ضد Rh توسط بدن مادر ساخته می‌شود و پس از بارداری باقی می‌ماند. مادر معمولا تا اواخر بارداری یا زایمان در معرض حمله از سوی خون جنین قرار نمی‌گیرد، به همین دلیل است که ناسازگاری Rh در بارداری اول نادر است، اما در بارداری‌های بعد از آن مادر در خطر خواهد بود.

گفتنی است که ناسازگاری Rh فقط بر جنین تاثیر می‌گذارد. آنتی بادی‌های مادر می‌توانند به جنین منتقل شده و به خون حمله کنند. در این صورت گلبول‌های قرمز آسیب خواهند دید و در نهایت این موضوع می‌تواند منجر به کم خونی جنین شود. در ادامه اکسیژن کافی به بدن جنین نمی‌رسد که این مورد می‌تواند باعث تورم بدن، آسیب مغزی، نارسایی قلبی یا حتی مرگ جنین شود.

باید بگوییم که جای هیچ‌گونه نگرانی نیست و درمان ناسازگاری RH در دسترس است. در این زمینه مادر می‌تواند دارویی دریافت کند که بدن او را از تولید آنتی بادی باز می‌دارد. اولین تزریق در هفته 28 بارداری انجام می‌شود و تزریق دوم در عرض 72 ساعت پس از زایمان انجام خواهد شد تا بارداری آینده ایمن‌تر شود. گاهی اوقات این تزریق پس از سقط جنین نیز برای ایمن‌تر کردن بارداری‌های بعدی تجویز می‌شود.

توجه داشته باشید این درمان به زنانی که قبلا آنتی بادی داشته‌اند کمکی نمی‌کند، به همین دلیل است که آزمایشات پیش از تولد ناسازگاری Rh  و اقدامات پیشگیرانه مهم هستند. در مواقعی ممکن است نوزاد پس از زایمان نیاز به تزریق خون داشته باشد تا گلبول‌های قرمز سالم دریافت کند. در مادرانی که علائم شدید دارند، امکان دارد در حالی که جنین در رحم است تزریق خون انجام شود.

نارسایی کمبود آهن

کم‌خونی در واقع سطح پایین گلبول‌های قرمز خون است. یکی از انواع کم‌خونی به دلیل سطوح پایین آهن در خون ایجاد می‌شود.

آزمایش غربالگری فریتین سرم برای بررسی کم‌خونی انجام می‌شود. سطح خفیفی از کم‌خونی در بارداری شایع است، بنابراین بروز این مورد در بارداری‌های بعدی طبیعی به نظر می‌آید، زیرا پلاسما بیشتر است و پلاسمای اضافی حجم خون را کاهش می‌دهد.

قابل ذکر است که کم خونی شدید یا زودرس نیاز به درمان دارد، زیرا باعث خستگی مفرط شده و خطر زایمان زودرس و کاهش وزن نوزاد هنگام تولد را افزایش می‌دهد. در بعضی موارد پزشک مصرف قرص یا تزریق آهن را توصیه خواهد کرد.

بیماری‌های مقاربتی (STD)

بسیاری از بیماری‌های مقاربتی می‌توانند به کودک در حال رشد آسیب برسانند. پزشکان به طور معمول کلامیدیا و سوزاک را آزمایش می‌کنند. آزمایش خون برای بررسی موارد زیر نیز انجام می‌شود:

• ویروس نقص ایمنی (HIV)
• هپاتیت B
• سیفلیس

لازم است والدین از وجود انواع بیماری‌ها آگاهی لازم را داشته باشند تا در این صورت اقدامات لازم برای جلوگیری از سرایت بیماری مقاربتی به نوزاد را انجام دهند.

خطرات بیماری‌های خاص

آبله مرغان و سرخک آلمانی معمولا در افرادی که باردار نیستند، بیماری‌های خفیفی به شمار می‌آیند، با این حال اگر مادر برای اولین بار در دوران بارداری به این بیماری مبتلا شود، می‌تواند باعث نقص مادرزادی در کودک شود.

فیبروز کیستیک (CF)

CF یک بیماری ژنتیکی است. هر دو والدین باید ناقل ژن CF باشند تا نوزاد به این بیماری مبتلا شود. برای این بیماری هیچ درمانی وجود ندارد، اما بررسی و رسیدگی زودهنگام می‌تواند نتایج را بهبود بخشد. اگر والدین از نژاد اروپای شمالی باشند، CF به احتمال زیاد اتفاق می‌افتد.

دیابت بارداری

برخی از مادران در دوران بارداری دچار قند خون بالا می‌شوند. به این بیماری دیابت بارداری می‌گویند که به دلیل تغییرات هورمونی بر نحوه استفاده بدن از انسولین تاثیر می‌گذارد.

گاهی پزشک از مادر می‌خواهد که تست تحمل گلوکز خوراکی را در هفته 24 تا 28 بارداری انجام دهد. این تست شامل نوشیدنی مخصوص حاوی قند و آزمایشات مکرر خون است. افرادی که در معرض خطر هستند باید زودتر غربالگری شوند.

بیماری تیرویید

در صورت داشتن علائم یا سابقه بیماری تیروئید ممکن است آزمایش تیروئید انجام شود. لازم به ذکر است که سنجش تیروئید با آزمایش خون ساده انجام می‌شود.

یادداشت پایانی

غربالگری جنین به مجموعه‌‎ای از آزمایشات خونی و سونوگرافی گفته می‌شود که برای بررسی و در پی آن رسیدگی به سلامت جنین و غربالگری گروه‌های پر خطر گرفته می‌شود از جمله وجود بیماری‌های عفونی و مقاربتی مسری، سندروم داون و بعضی نقایص ژنتیکی و مشکلات فیزیکی دیگر در زمان‌هایی مختلف در طول بارداری.

غربالگری‌ها کمک می‌کنند تا در صورت وجود مشکلات و بیماری‌های ژنتیک جنین که در دوره جنینی وجود دارد، خانواده‌ها تصمیمات لازم را اتخاذ کنند و با آگاهی کامل درباره ادامه دادن بارداری یا پایان دادن به آن اقدامات لازم را انجام دهند.

در این نوشتار سعی کردیم مطالبی را پیرامون غربالگری بیان کنیم. امیدواریم مفید واقع شده باشد.